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每年的4月17日为"世界血友病日"，血友病是一种遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病，病因是先天性凝血因子缺乏，导致凝血功能障碍，表现为出血，包括外伤后出血及自发性出血，所谓“自发性出血”就是没有任何外伤的情况下，自动发生的出血。

血友病高风险人群该如何干预？

1.高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇，应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。

2.在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。

3.有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选出不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。

血友病患者在儿童时期、爬行和走路之前很少发生出血，但是，随着年龄的增长、活动的增加，出血会越来越常见。出血会导致肌肉和关节疼痛肿胀，造成肢体活动受限。

如果反复关节出血而没有得到及时治疗，会出现关节畸形导致残疾；如果关键部位出血，如：颅内出血、喉部出血及内脏出血等，可能直接危及生命，因此血友病患者被称为“玻璃人”。

最后需要提醒大家的是：

血友病已纳入多项救治保障政策，详情可到当地医疗机构和卫生健康行政部门咨询。

医生简介

刘玉香

我院血液科副主任医师，医学硕士，常州市医学会血液学分会委员。从事血液病学工作十余年，对血液内科常见病多发病诊疗具有丰富的临床经验。

门诊时间：周一上午，周三上午