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前不久，消化内科收治了一名遗传性“黏膜黑斑息肉综合征”术后伴出血的患者。该患者为一名年轻的男性，因“解黑便4天”入院，既往“有遗传性黏膜黑斑息肉综合征史”，在外地医院行胃肠局部肿瘤切除术。
　　说起“黑斑息肉综合征”，不但大部分老百姓比较陌生，就连医务人员也不多见，本文就带大家认识一下这个黑斑息肉综合征。
　　黑斑息肉综合征是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，早在1921年荷兰学者Peutz发现该类患者的皮肤黏膜黑色素沉着斑点与胃肠道息肉之间有密切联系。黑斑息肉综合征患者的主要症状为不明原因的腹痛及便血，腹痛呈间歇性绞痛，常位于脐周，持续时间不定，排气后缓解，可反复持续数年。由于息肉的增长，还可能引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于息肉的大量出血，可出现急性消化道出血，造成患者贫血。
　　黑斑息肉综合征患者最显著的特征就是口唇黑斑。黑色素斑点在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，但颊黏膜色素一般持续存在。黑斑呈圆形或椭圆形，不高出皮面、压不退色、无毛发生长,分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头亦可有黑色素沉着。黑斑息肉综合征患者胃肠道还易发息肉，息肉可发生于消化道的任何部位，但以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、尿道、子宫等。息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈桑堪状或分叶状。
　　临床上诊断黑斑息肉综合征，必须经组织学证实有胃肠道错构瘤或者具备以下3条临床表现中的2条:(1)具有黑斑息肉综合征家族史；（2）多发性胃肠息肉；（3）皮肤黏膜色素斑。有条件时还可作基因检查，进一步证实诊断。
　　以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能，但目前大量研究表明：黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%。常见肿瘤发病率高低排序依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。发病年龄较轻，平均年龄为32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。因此，如有此类病症，大家要引起重视，对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预，改善预后。
　　内镜下切除息肉是该病的首选治疗方法。目前，内镜下治疗黑斑息肉综合征胃肠道息肉已应用于我院临床，该方法具有创伤小、恢复快、并发症少、可反复多次治疗等优点。根据息肉大小及形态采用EMR(内镜下胃、电凝电切）等方法切除，避免了多次外科手术带来的痛苦。